Ολοκληρώθηκε με Επιτυχία το 1o Σεμινάριο για το Σύνδρομο Angelman

Ολοκληρώθηκε προχθές Τρίτη 8 Οκτωβρίου με επιτυχία το 1^ο διαδικτυακό σεμινάριο «Η Γενετική του Συνδρόμου Angelman Ξετυλίγεται» το οποίο φιλοξενήθηκε από το Ευρωπαϊκό Κέντρο Αναφοράς σπανίων δυσπλασιών και αλλων διανοητικών και νευροαναπτυξιακων ασθενειών- ERN ITHACA σε συνεργασία με το Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics.

Η προσέλευση ήταν μεγάλη με 212 εγγραφές από 30 χώρες με το 31% να αντιπροσωπεύει οικογένειες και το 69% κλινικους ιατρούς και θεραπευτές.

Προσκεκλημένες ομιλήτριες ήταν η κα Δρ. Σοφία Ουράνη, Κλινική Γενετίστρια και Παιδονευρολόγος στο Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, Κύπρος και η κα Niki Armstrong, πιστοποιημένη Σύμβουλος Γενετικής και Αντιπρόεδρος του Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics.

Έγινε εκτενής παρουσιάση του τι είναι το σύνδρομο Angelman, ποιος είναι ο επιπολασμός του, ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστικά και συμπτώματα του συνδρόμου και πως επειρεάζει τον ίδιο τον ασθενή και την οικογένειά του. Στην συνέχεια έγινε παρουσίαση των γενοτύπων, του ρίσκου επανεμφάνισής τους και των διαγνωστικών εργαλείων που απαιτούνται για την έγκυρη διάγνωση.

Τέλος, παρουσιάστηκαν οι προσεγγύσεις των κλινικών ερευνών που εκπονούνται,  όσον αφορά τις πιθανές μελλοντικές θεραπείες των διαφορετικών γενετικών πτυχών του συνδρόμου.

 «Η Γενετική του Συνδρόμου Angelman Ξετυλίγεται» αποτέλεσε το πρώτο σεμινάριο από μια σειρά σεμιναρίων που θα παρουσιαστούν τος επόμενους μήνες, θέλοντας να ρίξει φώς και να ενημερώσει για κάθε θέμα που αφορά το σύνδρομο Angelman.

Σε αυτό το σημείο θέλουμε να σας ενημερώσουμε ότι, για όσους δεν κατάφεραν να παρακολουθήσαν το πρώτο σεμινάριο, θα ανέβει βίντεο στην ιστοσελίδα του ENR ITHACA με την βιντεοσκόπησή του. Θα σας ενημερώσουμε μόλις είναι διαθέσιμο.

Θα χαρούμε να σας έχουμε και στα επόμενα σεμινάρια μαζί μας!

Εκ του Δ.Σ.