Πώς Προκαλείται;

To Σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που οφείλεται σε μερικό έλλειμμα που εντοπίζεται σε ένα γονίδιο, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 και το γονίδιο αυτό ονομάζεται πρωτεΐνη ουβικουιτίνη της λιγάσης (ubiquitin-protein ligase E3A, UBE3A). Προκειμένου να κατανοήσουμε την αιτία αυτής της διαταραχής, είναι απαραίτητο να εξηγηθεί η ανθρώπινη γενετική λίγο πιο αναλυτικά.

Κάθε ένα από τα κύτταρα στο σώμα μας, έχει ένα πυρήνα και κάθε πυρήνας περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Κάθε άνθρωπος κληρονομεί ένα χρωμόσωμα από κάθε ένα από αυτά τα ζεύγη από την μητέρα και ένα από τον πατέρα.

Υπάρχουν δύο τύποι χρωμοσωμάτων: τα αυτοσωμίκα χρωμοσώματα και τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια, τα οποία είναι τμήματα του DNA που παρέχουν τα σχεδιαγράμματα για όλα τα μοναδικά χαρακτηριστικά μας. Το γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Angelman είναι η πρωτεΐνη ουβικουιτίνη της λιγάσης E3A(UBE3A) και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15, το οποίο είναι ένα από τα 22 αυτοσωμικά, ή μη σχετιζόμενα με το φύλο, ζεύγη χρωμοσωμάτων.

Έτσι εξηγείται και το γεγονός, ότι τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες έχουν ίσες πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου. Τα παιδιά συνήθως κληρονομούν ένα αντίγραφο του γονιδίου UBE3A από κάθε γονέα. Στη συνέχεια, τα δύο αντίγραφα του γονιδίου αυτού, ενεργοποιούνται σε αρκετά από τα κύτταρα του σώματος, γεγονός που σημαίνει ότι οι πληροφορίες κάθε γονιδιακού ζευγαριού, τόσο από το μητρικό αντίγραφο όσο και από το πατρικό, χρησιμοποιούνται από τα κύτταρα μας. Η δραστηριότητα του κάθε αντίγραφου γονιδίου, θα εξαρτηθεί από το αν έχει κληρονομηθεί από την μητέρα ή από τον πατέρα. Αυτή η ενεργοποίηση του γονικού γονιδίου πιο συγκεκριμένα προκαλείται από ένα φαινόμενο που ονομάζεται γονιδιακή αποτύπωση.

Σε περίπτωση που υπάρχει ένα αντίγραφο ενός γονιδίου που είναι ελαττωματικό ή λείπει, θα υπάρξουν προβλήματα στις λειτουργίες και τα χαρακτηριστικά που ελέγχονται από το συγκεκριμένο γονίδιο. Για τα περισσότερα υπόλοιπα γονίδια όταν και τα δυο αντίγραφα είναι παρόντα, εάν ένα αντίγραφο καταστραφεί, τότε παίρνει τον ρόλο του το άλλο και δεν υπάρχει κανένα πρόβλημα. Ωστόσο, στην συγκεκριμένη γονιδιακή αποτύπωση, οποιαδήποτε δυσλειτουργία στο ενεργό μητρικό αντίγραφο προκαλεί προβλήματα καθώς δεν υπάρχει η υποστηριζόμενη εκδοχή αφού το πατρικό αντίγραφο είναι ανενεργό.

ΔΩΡΕΑ