Ένας 11χρονος σπάνιος angelman ανάμεσά μας!

Το λαμπερό χαμόγελο του σε κερδίζει με την πρώτη ματιά! Στη θέα άλλων παιδιών το πρόσωπό του λάμπει! Δεν εκφράζεται με λόγια αλλά τα μάτια του σου λένε πολλά και δεν μπορεί παρά να «κλέψει» μια θέση στην καρδιά σου. Πρόσφατη κατάκτησή του η εναλλακτική επικοινωνία, τουλάχιστον σε αυτό το στάδιο να εκφράζει βασικές επιθυμίες! Ο 11χρονος Μιχάλης είναι ένα από τα λίγα παιδιά στην Κύπρο που διαγνώστηκε με το σύνδρομο angelman, μια σπάνια νευρογενετική διαταραχή που επηρεάζει το χρωμόσωμα 15, με αποτέλεσμα να παρουσιάζονται αναπτυξιακές και διανοητικές καθυστερήσεις. Το σύνδρομο angelman χαρακτηρίζεται ως σπάνιο διότι σήμερα επηρεάζει 1 στους 15,000 ανθρώπους παγκοσμίως. Μερικά από τα χαρακτηριστικά του είναι οι δυσκολίες στην κίνηση, η επιληψία, η μη λεκτική επικοινωνία, οι δυσκολίες σίτησης, η νοητική υστέρηση  κ.α.

Ο Μιχάλης ήρθε στη ζωή παρέα με τον δίδυμό αδερφό του τον Παναγιώτη το 2013. Το 2018 μετά από ένα πολύ μακρύ ταξίδι, αν και τα σημάδια υπήρχαν, ήρθε η διάγνωση η οποία έδωσε και τις κατευθύνσεις τόσο στην οικογένειά του, όσο και στους εκπαιδευτικούς και τους θεραπευτές του να χαράξουν την κατάλληλη πορεία που θα τον βοηθήσει στην εξέλιξή του.

Με αφορμή την 15^η Φεβρουαρίου, Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο angelman, το philenews συνομίλησε με τη μητέρα του Χριστίνα Λαζάρου και μαζί σκιαγραφήσαμε μέσα από την πορεία του Μιχάλη, τις πτυχές του συνδρόμου, τις δυσκολίες αλλά και τις μικρές ευχάριστες καθημερινές κατακτήσεις βημάτων προς την εξέλιξη. Αυτή τη μέρα, η οικογένεια του ενθαρρύνει όλους να φορέσουν μπλέ και να υποστηρίξουν τόσο τον ίδιο όσο και την κοινότητα του angelman.

Μακρύς ο δρόμος μέχρι τη διάγνωση

Μέχρι να έρθει η διάγνωση ο δρόμος ήταν πολύ μακρύς και έμοιαζε ατέλειωτος. Βαθιά μέσα τους οι άνθρωποι του Μιχάλη έκρυβαν την ελπίδα πως δεν έχει τίποτα και όλα θα περάσουν. Έκαναν τα πάντα, έτρεξαν από τον ένα γιατρό στον άλλο. «Για πρώτη φορά άκουγα την ειδικότητα του παιδονευρολόγου, του γενετιστή» μας λέει η μητέρα. Μετά από παρότρυνση των γιατρών, οι οποίοι υποψιάζονταν πως ο Μιχάλης φέρει το σύνδρομο angelman,  πήγαν στην Αθήνα για δεύτερη γνώμη. Η εξέταση δεν υπήρχε στην Κύπρο και έπρεπε να πραγματοποιηθεί είτε στην Αγγλία, είτε στη Γερμανία με ένα τεράστιο κόστος το οποίο καλείτο να καταβάλει η οικογένεια και τα αποτελέσματα θα τα είχαν λίγους μήνες αργότερα. Με εισήγηση των γιατρών η εξέταση έγινε σε ερευνητικό πλαίσιο όπου τα αποτελέσματα θα έβγαιναν αρκετούς μήνες αργότερα. Έτσι η επίσημη διάγνωση ήρθε το Φεβρουάριο του 2018 και επισφράγισε πλέον τα δεδομένα που είχαν μπροστά τους.

Ο κύκλος του πένθους και η σύντομη ανάκαμψη

Μέσα σου ως γονιός, τρέφεις την ελπίδα ότι το παιδί σου δεν έχει τίποτα παρά το γεγονός ότι τα δεδομένα είναι εκεί, μας λέει η Χριστίνα. «Σ’ αυτή την πορεία έτυχε φάση που ο ένας γιατρός μου έλεγε υποψιάζομαι angelman, άλλος γιατρός μου έλεγε μπα… δεν δείχνει κάτι τέτοιο. Αντιλαμβάνεσαι τη μία μέρα οι ελπίδες μου αναπτερώθηκαν, την άλλη ήμουν στα πατώματα». Η διάγνωση όμως είναι ένας κύκλος που σύντομα πρέπει να βγεις. «Είναι σαν τον κύκλο του πένθους. Το μαθαίνεις, πενθείς μέσα σου γιατί κάθε γονιός έχει όνειρα για το παιδί του, αλλά πολύ σύντομα πρέπει να ανακάμψεις, να σταθείς στα πόδια σου και να παλέψεις. Και να πάρεις την κάθε μέρα όπως έρχεται για να βοηθήσεις το παιδί σου». Όταν πήρε τη επίσημη διάγνωση, άρχισε να ψάχνει, να διαβάζει, να μαθαίνει, να ρωτάει. Προσπάθησε να δει αν υπάρχουν κι άλλες καταγραφές παιδιών με το σύνδρομο angelman στην Κύπρο. Άτυπα υπάρχουν γύρω στις 10 – 15 οικογένειες. Επίσημα δεν υπάρχει κάποιος συγκεκριμένος αριθμός. Είναι όμως και οι περιπτώσεις που δεν μιλάνε, υπό το φόβο του στιγματισμού.

Ούσα και η ίδια εκπαιδευτικός προσχολικής ηλικίας συχνά βρίσκεται αντιμέτωπη με παρόμοια βιώματα σαν τα δικά της και αντιλαμβάνεται τις δυσκολίες των γονιών να αποδεχθούν τέτοιες διαγνώσεις. Αυτό που προτρέπει είναι πως όσο πιο σύντομα γίνει η αποδοχή από τους οικείους ενός παιδιού, τόσο πιο καλά θα είναι τα αποτελέσματα της έγκαιρης παρέμβασης στο παιδί. Το μήνυμα της προς τους γονείς που αντιμετωπίζουν παρόμοιες καταστάσεις είναι πως όσο πιο σύντομα το αποδεχθούν μετά από μια τέτοια διάγνωση, τόσο πιο σύντομη θα είναι η παρέμβαση στο παιδί τους και καλύτερα τα αποτελέσματα της. Δεν είναι μόνοι και δεν πρέπει να ντρέπονται για τα παιδιά τους. Να τα παίρνουν και να βγαίνουν από το σπίτι. «Ξέρεις με ενοχλεί όταν πάμε σε ένα μέρος και μένουν και βλέπουν επίμονα τον Μιχάλη και λένε «μάνα μου τον», είτε γονείς θα προτρέψουν τα παιδιά τους να γυρίσουν από την άλλη να φύγουν για να μην έρθουν αντιμέτωποι με το διαφορετικό και να δείξουν λύπηση. Δεν χρειαζόμαστε τη λύπηση. Αντίθετα χαίρομαι πολύ όταν έρχονται με αγάπη να του μιλήσουν να ρωτήσουν και να μάθουν». Κι ο ίδιος θ’ απλώσει ένα τεράστιο χαμόγελο! Ένδειξη ότι κι αυτός το χαίρεται!

Και μετά.. τρέξιμο

Ένας ατέρμονος αγώνας και πριν και μετά τη διάγνωση. Από τις φυσιοθεραπείες, τις λογοθεραπείες και όλα όσα χρειάζονται προκειμένου ο Μιχάλης να έχει μια καλή ποιότητα ζωής. Όλα αυτά συνέβαιναν και πριν τη διάγνωση αφού λόγω του συνδρόμου κατέκτησε τη βάδιση στα πέντε του χρόνια.  Κάποια παιδιά δεν το κατακτούν ποτέ αφού είναι ένα από τα ζητήματα που φέρει το σύνδρομο. Επίσης η απώλεια λόγου, μας εξηγεί η Χριστίνα, είναι ένα από τα θέματα που έχουν τα παιδιά με angelman. Ο Μιχάλης μπορεί να μην κατέκτησε το λόγο, αλλά κατέκτησε την εναλλακτική επικοινωνία. Μπορεί με το τάμπλετ του να μας πει «θέλω νερό», «θέλω φαγητό», «θέλω να πάω στον παππού» κτλ.

«Τα Μοναδικά Χαμόγελα»

Μέσα σε αυτό τον αγώνα ψάχνοντας πληροφορίες για το σπάνιο σύνδρομο angelman, η Χριστίνα βρήκε τις κυρίες Κάτια Κυριάκου και Στάλω Κυριακίδου οι οποίες ίδρυσαν τον Σύνδεσμο Μοναδικά Χαμόγελα για τους σπάνιους ασθενείς. Και οι δύο μητέρες παιδιών με σπάνια νοσήματα. Η ύπαρξη του Συνδέσμου, βοήθησε τόσο τους γονείς του Μιχάλη όσο και άλλους γονείς παιδιών με σπάνιες παθήσεις να δικτυωθούν μεταξύ τους, να ενημερωθούν και να μοιραστούν τις εμπειρίες τους, ώστε αυτό τον δύσκολο δρόμο να μην τον βαδίζουν μόνοι.

Όνειρο των δύο κυριών αλλά και των μελών του Συνδέσμουήταν να δημιουργηθεί ένας πολυχώρος όπου όλες οι ειδικότητες θα βρίσκονταν σε πολυθεματικό επίπεδο, κάτω από την ίδια στέγη, το οποίο πήρε σάρκα και οστά πριν από λίγα χρόνια! Ο Μιχάλης ήταν ένα από τα πρώτα παιδιά που εντάχθηκαν στα προγράμματα του Κέντρου Πολυθεματικής Αξιολόγησης του Συνδέσμου στον Κοτσιάτη.

Η σχολική ζωή και η σημαντικότητα της ένταξης στις γενικές τάξεις

Ο Μιχάλης από πολύ νωρίς, από το νηπιαγωγείο, μετά από πολλές προσπάθειες αγώνα και επιμονή της οικογένειάς του, βρίσκεται στις τάξεις των γενικών σχολείων μαζί με τη συνοδό του. Σήμερα φοιτά στην 4^η δημοτικού Κι ο αγώνας δεν σταματά ποτέ για την ομαλή ύπαρξη του Μιχάλη στο ενιαίο σχολείο. Οι συμμαθητές του χωρίς πολλά πολλά, τον ένταξαν στις παρέες. Ξέρουν τι του αρέσει να παίζουν στο διάλειμμα , ξέρουν ότι λόγω των κινητικών δυσκολιών του πρέπει να μετακινειται από τις ράμπες του σχολείου και επ’ ουδενί δεν εμποδίζουν την πρόσβασή του. Γνωρίζουν ότι αν χειροκροτήσουν πολύ δυνατά ο θόρυβος τον ενοχλεί και ενδεχομένως να αντιδράσει.

Μαθαίνει και ο Μιχάλης μέσα από τη συνύπαρξη αυτή, μαθαίνουν και οι συμμαθητές και οι φίλοι του πρακτικά τι είναι η αποδοχή της διαφορετικότητας και η συμπερίληψη, έννοιες τις οποίες ακούνε θεωρητικά σε διάφορα εκπαιδευτικά προγραμματα. Οι άνθρωποι που περιβάλλουν τον Μιχάλη και όλα τα παιδιά με αναπηρίες στο ενιαίο σχολικό πλαίσιο, έχουν την ευκαιρία να μαθαίνουν πρακτικά στο πεδίο τι είναι η αποδοχή της διαφορετικότητας και η συμπερίληψη.

«Ότι και να έχομε τα ξεχνάμε όλα με τον Μιχάλη»

Ότι και να ‘χουμε, πάμε στο σπίτι και τα ξεχνάμε όλα, μας λέει η Χριστίνα. Δεν μπορούμε να φανταστούμε τη ζωή μας χωρίς αυτόν, όσες κι αν είναι οι δυσκολίες. Ένα χαμόγελο του λέει πολλά. «Άλλωστε, τουλάχιστον ο Μιχάλης Θα είναι πάντα μαζί μας». Tα αδέρφια του ο δίδυμός του ο Παναγιώτης και ο μεγαλύτερος, ο Χαράλαμπος τον λατρεύουν και είναι πάντα στο πλευρό του. Η έλευση του Μιχάλη στην οικογένεια άλλωστε τους έμαθε όλους πάρα πολλά μα περισσότερο τους δυο αδερφούς του ν’ αναπτύξουν πολύ γρήγορα την ενσυναίσθηση και την αποδοχή στη διαφορετικότητα.  Θα παίξουν, θα βρουν τους κώδικες επικοινωνίας και θα περάσουν τις μέρες τους μαζί. Ότι και όπου χρειαστεί να βοηθήσουν στο σπίτι είναι πάντα εκεί. Μάλιστα, σε μικρότερη ηλικία ο δίδυμος αδερφός του εξέφρασε την επιθυμία να ασχοληθεί μεγαλώνοντας με επαγγέλματα που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά με αναπηρίες. Τον είχε εντυπωσιάσει το επάγγελμα του φυσιοθεραπευτή. Μια από τις έγνοιες όλων των γονιών των παιδιών με αναπηρίες είναι τι θα απογίνουν τα παιδιά τους όταν αυτοί φύγουν από τη ζωή. Δεν είναι λίγες οι περιπτώσεις που καταλήγουν σε γηροκομεία ή σε ιδρύματα από πολύ νεαρή ηλικία. Τα αδέρφια του Μιχάλη από τώρα δηλώνουν έτοιμοι από τώρα μπροστά σε ένα τέτοιο ενδεχόμενο να μην τον αφήσουν ποτέ μόνο και μαλλώνουν μεταξύ τους ποιός θα τον φροντίζει στο μέλλον. Όμως όπως σημειώνει η μαμά του Μιχάλη, το κράτος οφείλει να στηριξει τέτοιες προσπάθειες για τη διαβίωση των ανθρώπων με αναπηρίες στην κοινωνία.

Πηγή: Ένας 11χρονος σπάνιος angelman ανάμεσά μας! | Φιλελεύθερος | Philenews