Χαρακτηριστικά Συνδρόμου
Το σύνδρομο Angelman περιλαμβάνει κάποια
βασικά χαρακτηριστικά τα οποία είναι:
Τυπικά χαρακτηριστικά (100% των περιπτώσεων)
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Νοητική υστέρηση
- Ελάχιστη ή μηδενική ανάπτυξη της ικανότητας της ομιλίας, ωστόσο με αυξημένη αντίληψη και υψηλότερες από τον λόγο επικοινωνιακές ικανότητες
- Προβλήματα στην κίνηση/ισορροπία με την παρουσία τρομωδών κινήσεων των άκρων λόγω έλλειψης ελέγχου και αταξικού συντονισμού
Συνήθη χαρακτηριστικά (80% των περιπτώσεων)
- Μικροκεφαλία
- Επιληπτικές κρίσεις <3 ετών, ελεγχόμενες με φαρμακευτική αγωγή
- Παθολογικό Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ)
Λοιπά χαρακτηριστικά (20-80%)
- Διαταραχή στον ύπνο
- Σκολίωση σπονδυλικής στήλης
- Απότομες στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών
- Πιθανά προβλήματα σίτισης
- Πλατύ χαμόγελο με αραιά οδοντοστοιχία
- Σιελόρροια, Υπέρμετρη μασητική συμπεριφορά
- Αυξημένη ευαισθησία στην θερμοκρασία
- Προσέλκυση και ενθουσιασμός για το νερό
- Χαρούμενη διάθεση με έντονα γέλια και κοινωνική συμπεριφορά
- Στραβισμός
- Δυσκοιλιότητα
- Προγναθισμός
- Προεξέχουσα γλώσσα
- Πυρόξανθα μαλλιά με ανοιχτόχρωμα μάτια και δέρμα