Τι είναι το σύνδρομο Angelman;
Το σύνδρομο Angelman (Άγγελμαν) είναι μια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση και ευδιάκριτα δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου. Ο επιπολασμός του συνδρόμου υπολογίζεται να είναι 1/10.000 με 1/20.000 σε όλο τον κόσμο. Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman φαίνονται φυσιολογικοί κατά την γέννηση.
Στους πρώτους 6 μήνες της νεογνικής περιόδου, μπορεί να εμφανισθούν δυσκολίες στην σίτιση και υποτονία, που ακολουθούνται από αναπτυξιακή καθυστέρηση μεταξύ των 6 μηνών και 2 ετών. Σε γενικές γραμμές, τα τυπικά χαρακτηριστικά του AS:
σοβαρή νοητική υστέρηση, απουσία λόγου, ξεσπάσματα γέλιου με χτύπημα χεριών, μικροκεφαλία, μακροστομία, υποπλασία άνω γνάθου, προγναθισμός και νευρολογικά προβλήματα με βάδισμα σαν μαριονέτα, αταξία και επιληπτικές κρίσεις με συγκεκριμένες διαταραχές στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) (τριφασική δ δραστηριότητα με ένα μέγιστο πάνω από τις μετωπιαίες περιοχές) εμφανίζονται από το πρώτο έτος ζωής.
Άλλα σημεία που έχουν περιγραφεί περιλαμβάνουν μια χαρούμενη συμπεριφορά, υπερκινητικότητα χωρίς επιθετικότητα, σύντομο εύρος συγκέντρωσης, ευερεθιστότητα και προβλήματα ύπνου με μειωμένη ανάγκη για ύπνο, αυξημένη ευαισθησία στη ζέστη, ενώ οι πάσχοντες έλκονται και γοητεύονται από το νερό.
Με την ηλικία, τα τυπικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι λιγότερο εμφανή λόγω της τράχυνσης του προσώπου, της σκολίωσης της θωρακικής μοίρας και των προβλημάτων κινητικότητας.
Η σκολίωση έχει αναφερθεί στο 40% των ασθενών με AS (κυρίως γυναίκες).
Οι σπασμοί εξακολουθούν στους ενήλικες ασθενείς, αλλά βελτιώνονται η υπερκινητικότητα και το σύντομο χρονικό εύρος συγκέντρωσης καθώς και τα προβλήματα ύπνου.
