Τύποι Συνδρόμου Angelman

deletion

Διαγραφή

Στο μεγαλύτερο ποσοστό των διαγνωσμένων περιστατικών 65%-75%, έχει παρουσιαστεί ότι στο μητρικό αντίγραφο του γονιδίου 15 η περιοχή 11-13 έχει γενετικά διαγραφεί

mutation

Μετάλλαξη

Σε ένα ποσοστό 5%-11% των διαγνωσμένων ασθενών παρουσιάζεται μια μετάλλαξη του γενετικού υλικού στο μητρικό αντίγραφο του γονιδίου UBE3A, καθιστώντας το γονίδιο δυσλειτουργικό.

impriting defect

Ελαττωματική Γενετική Αποτύπωση

Η δυσλειτουργία δημιουργείται όταν το μητρικό αντίγραφό αντιγράφει το πατρικό αντίγραφό με αποτέλεσμα να αποτυπώνονται στο γονίδιο δυο πατρικά αντίγραφα. Η περίπτωση αυτή καταλαμβάνει το 3%-7% του διαγνωσμένου πληθυσμού και ενδέχεται να είναι κληρονομική.

father

Μονό-Πατρική Δισωμία

Σε ένα μικρό ποσοστό 3%-5%, έχει παρατηρηθεί να αποτυπώνονται 2 ανενεργά πατρικά αντίγραφα. Σε αυτή την περίπτωση το γονίδιο μπορεί να είναι άρτιο αλλά χωρίς ενεργό αντίγραφο καθίσταται αυτόματα δυσλειτουργικό.

ΔΩΡΕΑ