Αντιμετώπιση
Επιληψία
Στα άτομα με σύνδρομο Angelman βασικό κλινικό χαρακτηριστικό είναι η παρουσία επιληπτικών κρίσεων που συνήθως εμφανίζονται υπό την μορφή σπασμών. Συνήθως ξεκινάνε από την ηλικία των 12 – 36 μηνών και σταδιακά μεγαλώνοντας το άτομα μειώνονται ή σταματάνε, με την πιθανότητα να επανεμφανιστούν στην ενήλικη ζωή του ατόμου. Ωστόσο, ένα μικρό ποσοστό του 10% με 20% δεν εμφανίζει ποτέ επιληψία.
Τύποι επιληψίας
- Μυοκλονική: Ξαφνικά τινάγματα και ακούσιες κινήσεις
- Ατονική: Αιφνίδια απουσία του μυϊκού τόνου σε όλο το σώμα, όπου το άτομο χάνει τον έλεγχο της κινητικής του σταθερότητας και πέφτει κάτω.
- Επεισόδια αφαιρετικών κρίσεων: Απώλεια συνείδησης με αποτέλεσμα το άτομο για λίγο χρόνο να μην έχει αίσθηση με το περιβάλλον γύρω του.
- Τoνικο-κλονική: Ξαφνική ακαμψία άνω-κάτω άκρων
Ενδέχεται το άτομο με σύνδρομο Angelman να παρουσιάσει συνδυασμό τύπων επιληψίας. Η συγκεκριμένη κατάσταση εμφανίζεται στο 50% των ατόμων.
Χρήσιμες οδηγίες χειρισμού επεισοδίου επιληψίας
Συνήθως τα επεισόδια διαρκούν από 1 έως 5 λεπτά.
- Το πιο σημαντικό είναι να μην χάσετε την ψυχραιμία σας. Στα επιληπτικά επεισόδια τα άτομα δεν έχουν συνείδηση εκείνη την στιγμή. Είναι σαν ένα λευκό πανί να έχει καλύψει τις αισθήσεις τους. Δεν νιώθουν πόνο.
- Βεβαιωθείτε ότι το άτομο είναι ασφαλή. Ξαπλώστε με προσεκτικές κινήσεις σε οριζόντια θέση εάν κάθεται για την αποφυγή ατυχήματος. Απομακρύνετε επικίνδυνα αντικείμενα ή σκεπάσματα από γύρω του.
- Μην προσπαθήσετε να περιορίσετε τις κινήσεις του. Προσπαθήστε να γυρίσετε το σώμα και το κεφάλι στα πλάγια για την αποφυγή εισροής σε περίπτωση έμετου. Μην εισάγετε τίποτα στο στόμα τους. Μείνετε κοντά του και μιλήστε του με καθησυχαστικό ύφος και ήρεμο τόνο.
- Προσπαθήστε κατά την διάρκεια του επεισοδίου να χρονομετρήσετε την διάρκεια και να καταγράψετε μετά πόσο χρόνο διήρκησε, τι τύπος επεισοδίου ήταν και τι πιστεύετε ότι ενήργησε ως ερέθισμα και το προκάλεσε.
- Σε περίπτωση που έχετε να αντιμετωπίσετε επιληπτικό επεισόδιο για πρώτη φορά, καλέστε το 166 εάν το επεισόδιο διαρκέσει πάνω από 5 λεπτά ή εάν εμφανίζονται επαναλαμβανόμενα επεισόδια σε κοντινή χρονική απόσταση το ένα από το άλλο.
Θεραπευτική προσέγγιση Επιληψίας
- Αντιεπιληπτική Φαρμακευτική Αγωγή:
Η συνηθέστερη αντιμετώπιση της επιληψίας γίνεται με την λήψη φαρμακευτικών σκευασμάτων πάντα σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό, ο οποίος θα κρίνει βάση του ιστορικού του ατόμου ποιο φάρμακο ή συνδυασμός φαρμάκων είναι κατάλληλος και σε ποια δόση για την συγκεκριμένη περίπτωση του ατόμου έτσι ώστε να έχει τα μεγαλύτερα δυνατά θετικά αποτελέσματα στην καταστολή των επεισοδίων χωρίς να επηρεάζει την ψυχοκινητική ικανότητα του ατόμου.
- Κετογονική Δίαιτα:
Αποτελεί έναν συγκεκριμένο τύπο διατροφής, ο οποίος περιλαμβάνει τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και χαμηλή σε υδατάνθρακες και πρωτεΐνη. Συγκεκριμένα, ένα παρόμοιο διατροφικό πλάνο διατροφής αποτελείται κατα 80% από λιπαρά, 15% πρωτεΐνη και μόλις 5% υδατάνθρακες.
- Ερεθισμός του Πνευμονο-γαστρικού Νεύρου:
Σε ιδιαίτερες περιπτώσεις, τοποθετείται μια μικρή συσκευή, όμοια με εκείνη του βηματοδότη της καρδιάς, κάτω από το δέρμα στο στέρνο. Η συσκευή μέσω ενός καλωδίου στέλνει ηλεκτρικά ερεθίσματα στο πνευμονο-γαστρικό νεύρο το οποίο μπορεί να αλλάξει τα ηλεκτρικά σήματα στον εγκέφαλο βοηθώντας στον έλεγχο των κρίσεων.